Мраморная болезнь или остеопетроз – клинический синдром, выражающийся тем, что в основной части костей скелета вырабатывается большое количество (значительно выше нормы) компактного вещества. Это вызывает повышенную плотность костной ткани и ухудшению ее развития. Несмотря на то что костная масса увеличивается, скелет становится хрупким, костного мозга недостаточно, прорезание зубов нарушается, а также замедляется рост ребенка.

Остеопетроз является гетерогенным расстройством, вызывающим различные молекулярные повреждения и ряд клинических особенностей.

К счастью статистика гласит – вероятность заболеть мраморной болезнью есть у 1 из 500 000 младенцев.

Формы мраморной болезни

Мраморная болезнь может быть тяжелой формы, а может протекать более-менее мягко.

Тяжелая форма остеопетроза

При тяжелой форме мраморной болезни, ребенок:

  • имеет маленький рост и большую голову с явно выраженными лобными буграми;
  • все время сучит ножками;
  • может быть глухим и слепым;
  • страдает анемией (из-за недостаточного количества костного мозга).

Возможно, наблюдаются гидроцефалия, отсутствие зубов и частые переломы.

Легкая форма мраморной болезни

Легкая форма остеопетроза не бывает одинаковой у всех, например, у некоторых деток, она может протекать бессимптомно и быть выявлена случайно, во время рентгена.

Симптомами легкой формы мраморной болезни являются:

  • частые переломы;
  • легкая анемия;
  • незначительное ухудшение зрения и слуха.

Дети страдающие остеопетрозом. похожи друг на друга

Дифференциальная диагностика

Прежде чем поставить диагноз, доктор проводит дифференциальную диагностику, то есть сравнивает похожие симптомы других болезней и только потом, делает вывод – какой болезнью страдает ребенок.

Мраморная болезнь дифференцируется с:

  1. Миелофиброзом – для болезни характерна анемия различной выраженности. В крови наблюдаются изменения. Все осложняется фиброзом костного мозга, миелоидной метаплазией селезенки и других внутренних органов.
  2. Почечной клубочковой остеодистрофией – эта патология отличается тем, что нарушение функции почек сопровождается изменениями со стороны скелета, причем костные деформации появляются раньше почечных, поэтому обе болезни имеют весьма сходную клиническую картину.
  3. Наследственной гипофосфатемией – заболевание при котором сразу же, или к концу первого года жизни ребенка, появляются признаки рахита не поддающиеся лечению витамином Д, наиболее выраженные в длинных трубчатых костях нижних конечностей.
  4. Флюорозом взрослых – патология зубов, возникающая при избыточном количестве фтора в организме больного.
  5. Гипопаратиреозом – редкая болезнь, развивающаяся из-за дефицита паратиреоидного гормона, регулирующего фосфорно-кальциевый обмен.

Рентгеновские снимки показывают степень поражения костей

Диагностика остеопетроза

Главной диагностической процедурой, способной на 100% подтвердить диагноз «мраморная болезнь», является рентген. Обычно на рентгеновских снимках отмечается:

  1. Общий остеосклероз – причем кости могут быть склеротичными и частично и полностью, так сказать, у кого как.
  2. Черепная коробка утолщенная и очень плотная, особенно у основания.
  3. Придаточные пазухи костей малы или заросшие полностью.
  4. Позвонки сплющены.

При тяжелой форме остеопетроза, костные изменения просматриваются четко, и нет никаких сомнений в том, с каким заболеванием врачи имеют дело.

Когда болезнь протекает легко, то наблюдается небольшое общее увеличение плотности костей и утолщение метафизов, поэтому диагностировать болезнь, намного трудно.

Иногда, для уточнения формы заболевания, проводят МРТ и специальные анализы крови.

Сопутствующие заболевания

Дефицит карбоангидразы может вызвать печеночный трубчатый ацитоз, церебральную кальцификацию, маленький рост и умственную отсталость.

Лечение мраморной болезни

Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.

Лечение детей больных мраморной болезнью

  1. Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
  2. Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
  3. Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
  4. улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
  5. уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
  6. также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
  7. если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
  8. Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
  9. Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
  10. Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
  11. Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.

Эти препараты не излечивают болезнь, но облегчают жизнь деткам

Осложнения мраморной болезни

Главным осложнением является то, что в какой-то момент костный мозг перестает выполнять свои функции, то есть – отмирает, что вызывает тяжелейшую анемию, различные виды кровотечений и постоянные инфекционные заболевания.

Менее тяжелым осложнением считается остановка в росте и умственном развитии.

Прогноз

При отсутствии лечения инфантильный остеопетроз заканчивается смертью в первые десять лет жизни.

Остеопетроз взрослых имеет хороший прогноз, так как он проходит бессимптомно, или вызывает несильные боли в спине и почти никогда не является причиной смерти больного.