Каждому человеку крайне важно сохранять свою самостоятельность и активность. Однако существуют заболевания, при которых пациенты постепенно становятся недееспособными и могут передвигаться только с посторонней помощью или на инвалидных креслах. К таким типам болезней относится спинальная мышечная атрофия, при которой человек может не только перестать ходить, но даже порой оказывается не в состоянии самостоятельно дышать.

Описание болезни

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) — это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга.

Это одна из самых распространённых патологий среди генетических нарушений. Частота встречаемости среди новорождённых — один случай на 6000–10000 детей, в зависимости от исследуемой страны. Практически половина родившихся с СМА не могут достичь даже двухлетнего возраста и погибают.

Однако мышечная атрофия не является только детским заболеванием, ей могут страдать люди разного возраста. Учёными было выяснено, что каждый 50-й житель Земли является носителем рецессивного гена SMN1 (survival motor neuron), приводящего к СМА. Хотя все виды этой болезни происходят от мутации в одном хромосомном участке, у неё существует множество форм с различными степенями проявления симптомов во всех возрастах. Несмотря на потерю двигательной активности мышц, их чувствительность сохраняется. Интеллект пациентов процессом не затрагивается, он полностью соответствует норме.

Впервые эта болезнь была описана в 1891 году Гвидо Вердингом, который не только зафиксировал симптоматику, но и изучил морфологические изменения в мышцах, нервах и спинном мозге.

Чаще всего встречаются проксимальные виды СМА (примерно 80–90% всех случаев), при которых сильнее поражаются мышцы, расположенные ближе к центру туловища (бедренные, позвоночные, межрёберные и т. д.).

Видео о пациенте со спинальной мышечной атрофией

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Формы проксимальной спинальной амиотрофии — таблица

Тип Синонимы, другие обозначения
заболевания
Средний возраст начала
заболевания
Описание
I тип. Тяжёлая младенческая форма. Болезнь Вердинга — Гоффмана 0–6 месяцев
  • форма СМА с наименее благоприятным прогнозом, чаще всего заканчивается летальным исходом;
  • больные не могут сидеть, стоять, испытывают большие осложнения при кормлении, так как им сложно глотать и сосать;
  • нарушено дыхание.
II тип. Поздняя младенческая форма. Болезнь Дубовица 6–18 месяцев
  • дети не могут самостоятельно передвигаться;
  • больные сидят и нормально едят;
  • длительность жизни сильно зависит от состояния дыхательных мышц.
III тип. Ювенильная форма.
  • болезнь Кугельберга — Веландер;
  • хроническая инфантильная СМА.
2 года
  • этот тип наименее часто приводит к летальным исходам у детей;
  • во многих случаях пациент может стоять, но испытывает сильную мышечную слабость и зачастую передвигается с помощью инвалидного кресла.
IV тип. Взрослая форма.
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана.
35 лет (но может встречаться с 16–60 лет)
  • в редких случаях оказывает влияние на длительность жизни;
  • постепенное ослабление мускулатуры приводит к инвалидизации и невозможности самостоятельно ходить.

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

Различие здоровой и атрофированной мышцы

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Причины и факторы возникновения патологии

Спинальные мышечные дистрофии возникают из-за наследуемых рецессивных генов, находящихся на пятой хромосоме (SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44). Как правило, у родителей не наблюдаются проявления СМА, но оба являются носителями и в 25% случаев передают дефектный ген своему ребёнку, который нарушает синтез белка SMN, что приводит к дегенерации моторных нейронов в спинном мозге.

Последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК

Нарушения в работе всего лишь одного участка хромосомы приводят к различным видам СМА

На определённом этапе эмбрионального развития существует программируемая клеточная гибель предшественников двигательных нейронов, сформировавшихся в избытке. Из них в норме должна остаться примерно половина, которая в дальнейшем дифференцируется в нервные клетки. Однако в определённый период этот процесс останавливается с помощью функционирования гена SMN. При мутации его работа нарушается, гибель клеток продолжается даже после рождения ребёнка, что приводит к спинальной мышечной атрофии.

Строение спинного мозга на разрезе

Заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

Рентгенографическое изображение искривлённого позвоночника до и после корректирующей операции

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Диагностика и дифференциальная диагностика

Метод, со 100% вероятностью указывающий на наличие спинальной мышечной атрофии — это анализ ДНК с помощью молекулярно-генетической диагностики. Он направлен на выявление дефектного гена в пятой хромосоме, в локусе 5q11-q13.

Молекула ДНК

Анализ ДНК поможет с точностью установить диагноз

Биохимический анализ проводится с целью выявления содержания креатинкиназы (КФК), аланинаминотрансферазы (АЛТ) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Если их уровень в норме, то это позволяет исключить схожую по симптомам прогрессирующую мышечную дистрофию.

С помощью ЭФИ (электрофизиологического исследования) регистрируются импульсы биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. При СМА наблюдается характерный для поражения нейронов передних рогов ритм «частокола».

МРТ (магнитно-резонансная томография) и КТ (компьютерная томография) не всегда помогают выявить на изображениях характерные изменения для СМА.

Дифференциальная диагностика необходима для того, чтобы отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии, детского церебрального паралича, бокового амиотрофического склероза, синдрома Марфана, клещевого энцефалита и других заболеваний центральной нервной системы.

Тандемная масс-спектрометрия, позволяющая определить снижение уровня различных аминокислот в организме, выявляет недостаток белка SMN.

Лечение

На данный момент эффективного лечения спинальной мышечной атрофии ещё не придумано. При первичном обнаружении болезни показана обязательная госпитализация с проведением различных исследований.

Медикаментозная терапия

Лекарственная терапия направлена на улучшение проведения нервных импульсов, нормализацию кровообращения и замедление разрушения двигательных нейронов. Используют следующие препараты:

  • антихолинэстеразные препараты направлены на снижение активности фермента, расщепляющего ацетилхолин, который, в свою очередь, передаёт возбуждение по нервным волокнам. К ним относятся Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;
    Прозерин

    Прозерин улучшает прохождение импульса от нейрона к мышце

  • биологические добавки с содержанием L-карнитина и коэнзима Q10, усиливающие энергетический обмен в клетках;
  • витамины группы В, поддерживающие нормальный мышечный тонус;
  • ноотропы, стимулирующие работу центральной нервной системы — Ноотропил, Кавинтон, Семакс.
  • препараты для стимуляции обмена веществ в мышечных и нервных волокнах — Калия оротат, Актовегин, Никотиновая кислота.
    Актовегин

    Актовегин улучшает метаболизм в нервной ткани

Диета

Следует понимать, что основу питания пациента с СМА должна составлять пища, которая может максимально обеспечить мышцы необходимыми веществами.

Стоит обогатить рацион больного продуктами с высоким содержанием белка. Однако достоверных данных, говорящих об улучшении состояния пациентов при определённом питании, в настоящее время нет. В некоторых случаях избыточное поступление аминокислот в организм может навредить, так как отсутствует достаточный объём мышечной ткани, способный их переработать.

Семена бобовых культур

Бобовые культуры — источник белка

Следует снизить калорийности пищи, так как из-за недостаточной двигательной активности некоторые пациенты склонны набирать лишний вес.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Больным необходимо проводить сеансы лечебного массажа, направленные на поддержание мышечных функций. Также полезным будет УВЧ (ультравысокочастотная терапия), электрофорез, мануальные практики. Существуют специальные дыхательные упражнения для стимуляции работы лёгких.

Грудничок на массаже

Массаж — средство лечения спинальной амиотрофии

С помощью нормированной физической активности можно предотвратить тугоподвижность суставов и держать мышцы в тонусе. Очень полезны занятия в бассейне, где идёт минимальная нагрузка на позвоночник. Важно подобрать правильные ортопедические приспособления, которые окажут поддержку грудной клетке и конечностям.

Больной со СМА передвигается при помощи приспособлений

Больные СМА вынуждены пользоваться специальными ходунками, поддерживающими их во время ходьбы

В случае осложнений с питанием больным рекомендовано кормление через сформированное соустье между желудком и внешней средой (гастростому). При проблемах с дыханием назначается искусственная вентиляция лёгких.

Народные средства

Народных средств для лечения спинальной мышечной атрофии не существует. Очень важно сразу обратиться к врачу после обнаружения первых симптомов. Ни в коем случае нельзя заниматься самолечением, так как это может привести к летальному исходу.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Профилактика

Профилактики спинальной мышечной атрофии не существует. Единственное, что можно предпринять — консультироваться у генетика во время планирования беременности.

Несмотря на страшные прогнозы и невозможность полностью вылечиться от этого заболевания, не стоит опускать руки. Полноценный уход и соблюдение всех рекомендаций врача во многих случаях позволяют пациентам прожить долгую и самостоятельную жизнь.

Екатерина Сергеевна


Высшее образование в сфере биологии (СПбГУ, магистр биологии), специализация — генетика человека.