Арахнодактилия (паучьи пальцы): причины заболевания, способы лечения

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.

Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

• болезни обмена белков;
• синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
• иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп.
Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы. Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Конечности тонкие и длинные, предплечье и голени увеличены, аномально высоко сформирована надколенная чашечка. Все это в целом влечет за собой значительные изменения пропорций тела.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

• талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
• грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
• наличие сколиоза;
• узкая и удлиненная форма черепа;
• поражен мышечно-связочный аппарат;
• кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии и дальнейший план действий подбирается на основе собранного анамнеза.
Больной проходит тщательный медицинский осмотр. Ему задается ряд вопросов об истории болезни:

• в каком возрасте пациент обнаружил изменения строения пальцев рук;
• что включает в себя семейная история болезни;
• наличие случаев ранней смерти родственников, больных арахнодактилией;
• основная причина смерти;
• иные наследственные заболевания;
• наличие тех или иных симптомов у пациента и т.д.

Данное диагностическое тестирование, как правило, не проводится, если заболевание не носит наследственный характер.

Лечение арахнодактилии, как правило, симптоматическое. Оно направлено на ортопедическую коррекцию деформаций, которые вторично развились на фоне основного страдания.

Вправление вывихов, вытяжение, редрессация костей рук и т.д. По мере взросления больного и дальнейшего роста конечностей, производят коррекцию развития мышечно-связочного аппарата, а также костно-суставного аппарата. В отдельных случаях приходится прибегать к оперативному вмешательству, например, в случае необходимости удаления сухожилий. Обычно операция показана лишь в том случае, если скорректировать ситуацию каким-либо иным способом не представляется возможным.

При выраженных патологиях развития тазобедренных либо коленных суставов, приводящих к ряду функциональных нарушений (хромоте, косолапости и т.д.), а также при возникновении интенсивных болевых ощущений, производится корригирующая остеотомия.

В случае развития плоскостопия, лечение предусматривает постоянное ношение ортопедической обуви и специальных вкладышей.

Назначить актуальное, в данном конкретном случае, лечение помогают данные, полученные путем проведения рентгенодиагностики. Таким образом, удается выявить патологии со стороны трубчатых костей, суставов, внутренних органов, строения позвоночника и т.д.

В целом, нет одного единого, подходящего для всех больных, метода лечения арахнодактилии. План необходимых мероприятий подбирается очень индивидуально, в соответствии с особенностями протекания болезни, степенью поражения внутренних органов, наличием тех или иных патологий.

Само же лечение подразумевает поддержание в жизнеспособном состоянии всех органов и систем. Полностью вылечиться от арахнодактилии, на сегодняшний день, не представляется возможным, поэтому действия врачей направлены более на облегчение состояние человека и обеспечение его нормальной жизнедеятельности.